以不久前上市的治療龐貝病的美而贊為例。賽諾菲中國特藥事業(yè)部負責人吳清漪對21世紀經(jīng)濟報道表示，美而贊通過免三期臨床試驗流程進入快速審批通道。該藥自2007年在美國上市以來，已在60多個國家治療了2000多位龐貝病患者。
不過，除了加快罕見病藥物審批外，高昂藥價仍有待解決。上海兒童醫(yī)學中心心內科主任醫(yī)師傅立軍指出，很多患者會遇到經(jīng)濟難題，如一個15公斤的龐貝病患兒年費用約需50萬元。
上市10年入華
龐貝病是極少數(shù)存在有效治療方法的罕見病之一，新生兒發(fā)病率約1/40000，目前我國確診患者僅百余人，更多患者未能及時診斷。
據(jù)悉，中國罕見病患者已達2000萬人。上海市首個罕見病診治中心2015年在上海兒童醫(yī)學中心成立以來，共診治1500余例，確診罕見病近400例，在國內首先報道的罕見病有30余種。
上海市罕見病防治基金會理事長、國家衛(wèi)計委罕見病診治與保障專家委員會副主任委員李定國向21世紀經(jīng)濟報道記者透露，《衛(wèi)生法》草稿已確定，其中專門有一部分涉及罕見病，中國也將首次發(fā)布“罕見病”國家名錄。
CFDA等機構對罕見病日益重視，相繼推出了包括罕見病藥物的藥品注冊申請“優(yōu)先審評審批”等政策、提案，涵蓋極具臨床價值、臨床急需的藥物。美而贊就是通過CFDA免三期臨床試驗流程獲批進入中國大陸市場的。
CFDA于2017年5月11日發(fā)布《關于鼓勵藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新加快新藥醫(yī)療器械上市審評審批的相關政策》的征求意見稿，重點強調支持罕見病治療藥物和醫(yī)療器械研發(fā)。
經(jīng)濟難題待解
由于罕見病對檢測技術設備、檢驗人員綜合素質要求極高，中國目前僅有少數(shù)醫(yī)院具備確診能力。因此，提升龐貝病診斷能力用藥，成為挽救龐貝病患者的關鍵所在。
在傅立軍看來，龐貝病最有效的治療是預防：“龐貝病早期診斷和早期治療是取得最佳療效的關鍵，否則將導致嚴重的不可逆后果。我國臺灣地區(qū)臨床研究表明，通過新生兒篩查得以早期診斷和早期治療的嬰兒型龐貝病患者，可獲得最佳治療效果�！�
因此傅立軍建議，對龐貝病等為數(shù)不多的可防、可治遺傳性罕見病，政府應該加大新生兒篩查力度；對于確診患者，應建立罕見病患者登記制度，通過‘醫(yī)保+商保+社會慈善’模式，為患者提供經(jīng)濟援助。
美而贊在中國大陸獲批前，龐貝病患者只能依靠姑息治療緩解癥狀。據(jù)悉，從2005年上海兒童醫(yī)學中心第一例龐貝病確診至今，傅立軍接診過近50例嬰兒型龐貝病患者，42個孩子已經(jīng)死亡，其中40個孩子在1歲以前死亡。
不過，美而贊雖已獲批，但高昂的治療費用依然是嚴峻挑戰(zhàn)。龐貝病患者需要終身治療，且治療費用與用藥劑量密切相關，每公斤體重需用藥20毫克，一個15公斤小孩每年的治療費用約需50萬元，并且隨著體重增長，治療費用也逐年上升。
由于人口基數(shù)大，包括賽諾菲、諾華、默克等國際藥企巨頭看好中國“孤兒藥”市場。但在李定國看來，單純的藥企贈藥不現(xiàn)實，因為從事罕見病藥物研發(fā)的費用極其高昂。
“讓罕見病患者用得上藥、用得起藥，需要政府、社會團體、醫(yī)療機構、患者組織及企業(yè)共同努力。”李定國說，上海市罕見病防治基金會已嘗試建立部分罕見病的支付模式。
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